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《红色通缉》第四集：携手

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新京报讯（记者彭镜陶）新京报记者从门头沟区消防救援支队获悉，12月1日，在北京市门头沟区，一名30岁左右的男驴友被困在黄草梁的深山中。在零下11摄氏度的严寒中，消防救援人员联合村民向导、蓝天救援队员冒着被野生动物袭击的危险，连夜搜救。本次救援历经15个多小时，往返约46公里。消防救援人员在落叶堆中发现了男驴友。图源：门头沟区消防救援支队12月1日14时29分，门头沟区消防救援支队接到一男性驴友报警称，他被困在了门头沟区黄草梁西南方向的深山。接警后，斋堂消防救援站副站长黄志川带队迅速赶赴现场。途中，消防救援人员与报警人联系进一步得知，当天10时左右，他和几名驴友从天津关隧道口位置上山，在爬山途中因体力不支，便自行脱队不再继续上山，选择原路返回，结果返回途中从一处山坡不慎滑落，起身再找路时就迷失了方向。半小时后江南app体育官网，消防救援人员到达斋堂镇柏峪村村委会，与镇政府工作人员及派出所民警会合。而被困驴友所处山中手机信号不好，消防救援人员许久才打通其电话，被困驴友也无法确定自己的准确位置。大概判断驴友被困位置后，16时13分，6名消防救援人员与一名村民向导共7人开始上山。此时，山中天色渐黑，行进2.3公里后，山中彻底进入黑夜江南app体育官网，消防救援人员开启便携式照明灯，继续前行。然而江南app体育官网，在摸索前进3公里时，消防救援人员发现可能偏离了被困驴友位置，便和村民向导下山规划第二次搜救路线。18时50分，在重新规划好搜救路线后，消防救援人员再次上山。此时，山里大风狂吹，气温骤降，最低达到零下11℃。村民向导表示，黄草梁夜间偶尔会有野猪甚至豹子出没，存在不可预估的危险。且前方都是悬崖峭壁，不适合再向前搜救，于是大家选择再次下山。22时23分，消防救援人员回到山下休整，在重新商讨搜救路线的同时，联系蓝天救援队支援。不久江南app体育官网，消防救援人员和村民向导第三次上山搜救，蓝天救援队队员选择另一条路线上山。登山途中，山里温度再次下降，且消防救援人员行走位置正好在落差两三百米的陡坡上，而且山林中有前几日下雪后未融化的积雪江南app体育官网，路面湿滑。经过数小时的艰难跋涉，次日3时27分，消防救援人员终于听到了山顶被困驴友的呼救声。当时，消防救援人员与被困驴友的直线距离只有300米左右，但当消防救援人员上至山顶处时却发现，眼前是一片树林，而驴友被困在树林下方一处落差近百米的陡坡。这名驴友将自己埋在一米多深的落叶中取暖，只把脑袋露在外面。被困驴友告诉消防救援人员，他躲在落叶里又困又冷，不敢动怕流失热量，但身体无其他不适，消防救援人员将其从落叶中拉起后，立即把防寒衣物给被困驴友披上保暖。在经过简单休整后，2日5时7分，救援人员护送被困驴友下山。9时18分，被困驴友被安全带到山下，经再次确认身体无恙后被移交给镇政府工作人员，后由蓝天救援队队员送回城区。编辑杨海校对李立军

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12月9日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，14岁的男孩轩轩（化名）是一名重型地中海贫血患儿，在该院接受基因治疗后，目前已顺利康复出院。院方称，复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后，轩轩成为成功治愈的重型β-地中海贫血患者。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者，每年新增约30万至40万名患者。中国地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人，主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗，这些治疗方法常伴随多种并发症、多种脏器损害，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。

近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。院方介绍，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。

前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作，积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。

据“上海科技”微信公众号，正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。正序生物官网显示，2024年4月2日，正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可（受理号：CXSL2400021）。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法。

2024年7月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，患者是一名来自老挝的18岁女孩，其达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，并已回归到正常生活中江南app体育官网，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。